発達障害に伴う感覚の異常の原因やメカニズムは未解明だった

大阪大学は12月7日、自閉スペクトラム症や学習障害をはじめとした発達障害に関連する遺伝子の欠損により、網膜・視覚機能が異常を示すことを明らかにしたと発表した。この研究は、同大蛋白質研究所の古川貴久教授と茶屋太郎准教授の研究グループと、専修大学人間科学部心理学科の石金浩史教授、大阪大学免疫学フロンティア研究センターの奥崎大介特任准教授（常勤）、微生物病研究所の元岡大祐助教の研究グループとの共同研究によるもの。研究成果は、「Human Molecular Genetics」に掲載されている。

画像はリリースより

発達障害は、注意欠陥・多動性障害（ADHD）や自閉スペクトラム症（ASD）、学習障害（LD）といった一群の精神・神経疾患として知られている。発達障害がある子どもや大人においては「視覚や聴覚などの感覚の異常」が高頻度に見られる症状として知られており、DSM-5というASDの診断基準にも「感覚過敏や感覚鈍麻、環境の感覚的側面に対する普通以上の関心」という感覚の異常が加えられている。しかし、発達障害に伴う感覚の異常の原因やメカニズムはよくわかっていなかった。

発達障害の関連遺伝子Cyfip2を欠損させたマウスの網膜と視覚機能に異常を確認

発達障害に関連する遺伝子CYFIP2に変異が認められる人では、一定の割合で視覚に異常が見られることが報告されている。そこで研究グループは今回、Cyfip2を網膜で欠損させたマウス（Cyfip2 CKOマウス）の網膜・視覚機能を解析した。

Cyfip2 CKOマウスでは網膜の層構造や細胞の構成に大きな違いは見られなかったが、トランスポーターやチャネルなど神経細胞の活動に関与する遺伝子群の網膜における発現が変化していた。このことから、Cyfip2の欠損により網膜の電気生理学的な性質が変化しているのではないかと考え、微小多点電極を用いて網膜の出力細胞である神経節細胞の神経活動を計測したところ、Cyfip2が欠損した網膜では光に対して強く持続した応答を示す神経節細胞が増加していた。また、動く物体を追従する眼球運動を調べたところ、Cyfip2の欠損により個体レベルの視力に異常が生じることが明らかになった。これらの結果から、ヒトのCYFIP2遺伝子の変異と関連した視覚異常のメカニズムに対する知見が得られたとしている。

発達障害を含む脳機能異常の研究では脳だけでなく「感覚器」にも着目すべき

今回の研究により、発達障害でしばしば見られる視覚の過敏や鈍麻が、網膜神経回路の機能的変化によって生じる可能性が示唆された。同研究成果は、感覚器に着目した、発達障害に対する診断法や治療法の開発につながると期待される。

「また、発達障害や認知症を含む脳機能異常の研究において脳だけでなく感覚器にも着目するという、新たな研究の潮流を生むものだと考えられる」と、研究グループは述べている。（QLifePro編集部）