投与開始12か月時点、最低5秒間支えなしで座位が保持可能な乳児の割合を達成

中外製薬株式会社は1月23日、I型脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）患者を対象にリスジプラムを評価した第2/3相国際共同治験であるFIREFISH試験のパート2部分において、主要評価項目を達成したと発表した。

FIREFISH試験は、I型SMAの乳児（1～7か月）を対象とした、2パートからなる非盲検単群のピボタル試験。パート1（21名）では、パート2における至適用量の検討を行った。パート2（41名）の主要評価項目は、BSID-III（Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition）の粗大運動スケールで評価した、投与開始12か月時点における、最低5秒間、支えなしで座位が保持可能な乳児の割合。今回、この主要評価項目を達成したことを発表した。

リスジプラムを用いたいずれの臨床試験においても、試験からの脱落につながる薬剤関連の安全性の所見は現時点で確認されなかった。また、リスジプラムの安全性はこれまでに認められている安全性プロファイルと同様で、新たな安全性上の所見は示されなかった。

中枢神経系および全身のSMNタンパク質レベルを増加させる「リスジプラム」

SMAは、脊髄の運動神経細胞の変性によって筋萎縮や筋力低下を示す、遺伝性の神経筋疾患。乳幼児では、最も頻度の高い致死的な遺伝性疾患だ。乳児期から小児期に発症するSMAの患者数は10万人あたり1～2人。SMAの原因遺伝子はSMN遺伝子で、SMN1遺伝子の機能不全に加え、SMN2遺伝子のみでは十分量の機能性のSMNタンパク質が産生されないことから発症する。

リスジプラムは、中枢神経系および全身のSMNタンパク質レベルを増加させるように創製された、経口投与可能な臨床開発中の薬剤。運動神経および筋肉機能をよりよくサポートするために、SMN2遺伝子から機能性のSMNタンパク質の産生が増加するように設計されている。2018年12月には欧州医薬品庁（EMA）より、SMAの治療薬としてPRIME（PRIority MEdicines）指定を受けており、欧州、米国およびスイスではオーファンドラッグ指定を受け、また米国食品医薬品局（FDA）よりファストトラック指定を受けている。日本では、2019年3月に希少疾病用医薬品指定を受けている。（QLifePro編集部）