各々450以上の遺伝子を解析、生殖細胞系列変異も検出

東京大学医学部附属病院は10月4日、がん遺伝子パネル検査「Todai OncoPanel」の臨床性能試験を、連携医療機関とともに先進医療Bで実施すると発表した。

画像はリリースより

がん研究の進歩により、がんの病態に関わる多くの遺伝子異常が発見されている。しかし、その異常を標的とする治療があったとしても、1回の検査で1つの異常を調べるこれまでの検査では、解析対象がん種も限られ、高い精度でその治療が有効だという情報を提供することが難しかった。このような課題を克服するため、1回の検査で数多くの遺伝子を網羅的に解析することを可能とする「がん遺伝子パネル検査」が近年、相次いで開発されている。

Todai OncoPanelは、東京大学が独自に開発したがん遺伝子パネル検査。DNAだけでなくRNAも解析すること、各々450以上の遺伝子を解析する点で、解析対象の範囲が極めて広いことが大きな特徴だ。また、正常ペアDNA検体を解析することで、生殖細胞系列変異の検出も対象とする。

目標解析症例数は200例、患者自己負担は91万5,000円

今回、東大病院は、標準治療がない、標準治療が終了している、もしくは終了が見込まれる患者を対象として、Todai OncoPanelが治療選択でどの程度有用であるかを検証することを目的として、先進医療B「遺伝子パネル検査（Todai OncoPanel）」を、研究連携医療機関とともに実施する。対象の主な適格基準は、病理学的診断によって、悪性腫瘍であることが診断されている（がん腫、肉腫いずれも含むが血液腫瘍は除く）、治癒切除不能または再発により標準治療による根治が困難と考えられる、標準治療がない、標準治療が終了している、もしくは終了が見込まれる、全身状態が良好である（PSが0または1）、としている。

主要評価項目は、治療介入への判断根拠または病理組織学的診断の補助となり得る遺伝子変異（Hypermutatorを含む）が検出される、もしくは、病理学的診断の補助となる遺伝子変異（融合遺伝子など）が検出される患者頻度。目標解析症例数は200例、研究期間は1年6か月。遺伝子解析は、東京大学が株式会社理研ジェネシスに委託して行われる。得られた結果の分析は、東京大学が株式会社テンクーに委託して行われ、作成されたレポートはエキスパートパネルで検討された後に、最終レポートが作成される。

なお同試験は、先進医療Bとして行われるため、ゲノム解析に係る検体の作成、遺伝子解析に関わる費用、および同手技に関連する人件費は患者の自己負担（91万5,000円）。その他の入院あるいは外来診療に係る費用は保険診療となる。なお、東大病院では、Todai OncoPanelを用いたコンパニオン診断薬の開発を目指し、医師主導治験の準備も進めている。（横山香織）