生命を脅かす超希少疾患「低ホスファターゼ症」
アレクシオンファーマ合同会社は8月31日、低ホスファターゼ症（Hypophosphatasia＝HPP）の治療薬として「ストレンジック(R)皮下注」（一般名：アスホターゼ アルファ（遺伝子組換え））を世界に先駆けて発売したことを発表した。
画像はリリースより
HPPは、骨の石灰化障害を特徴とする、重篤で極めて稀な遺伝性代謝性疾患。骨の破壊や変形などの骨格異常のほか、重篤な筋力低下、けいれん発作、疼痛、および呼吸不全などの全身性合併症を生じ、乳児では早期死亡に至ることもある。また、指定難病および小児慢性特定疾病の対象疾患であり、日本における患者数は100～200人と推定されている。HPPに対しては、これまで対症療法しかなく根本的な治療薬はなかった。
低ホスファターゼ症に対する世界で初めての治療薬
ストレンジックは、HPPの根本的な原因である組織非特異型アルカリホスファターゼ （TNSALP）の欠損を補う酵素補充療法で、HPPに対する初めての治療薬。国内外におけ る臨床試験において、ストレンジックの投与により、欠損したTNSALPを補充することで、上昇したTNSALP基質濃度が低下し骨の石灰化障害が改善され、投与後24週目にはHPPによるくる病様症状や呼吸障害の改善が認められた。また、身体機能や運動能力の改善も認められましたという。さらに、日常生活動作や疼痛を改善することでHPP患者の QOLの向上も期待できるとしている。
日本において同剤は、2014年8月に厚生労働省から希少疾病用医薬品に指定されており、同年10月に新薬承認申請、今年7月に製造販売承認を取得し、8月31日に薬価収載された。海外においては、アレクシオンは米国食品医薬品局（FDA）に対して同剤の生物製剤認可申請を提出し、優先審査対象として受理されている。また、欧州においても販売承認申請を提出し、今年6月、欧州医薬品局の医薬品委員会よりEUにおける承認勧告を取得している。
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・アレクシオンファーマ合同会社 プレスリリース
