組織生検よりも非侵襲的な血液からの検体採取

東京医科歯科大学は9月13日、がん患者の血液サンプルによる73のがん網羅的遺伝子検査「Guardant360」を含んだ医師主導臨床試験「PROFILE試験」を開始し、2017年8月28日、プロトコールに基づいて実施をした国内第1号となる検査を同大学医学部附属病院で行ったと発表した。Guardant360は、米ガーダント・ヘルス社が開発。同病院と業務委託契約を締結している。

従来のがんゲノム検査は、患者のがん細胞を生検などで採取して検査を行う方法が主流だ。一方、今回実施された検査では患者から血液サンプルのみを取り、血流内に排出された死んだがん細胞由来のDNAである「遊離DNA」を解析することで、がんゲノム変異を調べることができ、新たな治療法の発見などに期待が持たれている。血液からの検体採取は、組織を採取する生検よりも非侵襲的であり、がん細胞を採取する痛みや検体採取を行う時間を大幅に軽減・短縮することができる。

73の遺伝子を網羅的に解析する検査は今回が初めて

リキッドバイオプシーとも呼ばれるこの検査法は、現時点では組織からの遺伝子解析を置き換えるものではなく、相補的な役割と考えられる。しかし、米国の非小細胞肺がんNCCNガイドラインでは、組織からの繰り返しの生検が困難な場合は、リキッドバイオプシーを考慮する指針が出され、他のがんでの活用も米国を中心に期待が高まっている。

なお、日本国内では、すでにEGFR遺伝子の異常を血液から調べるコバスEGFR変異検出キットが保険収載されているが、73の遺伝子を網羅的に解析する血液からの検査は、今回が初めて。同附属病院では、今回診療中のがん患者がPROFILE試験のプロトコールに基づいたリキッドバイオプシーの最初のケースとしてこの検査を受け、その結果は2週間以内に主治医のものへと届けられる予定。（大場真代）